染色体检查的重要性

   北昂医疗自主研发具有自主知识产权的国产染色体软件（核型分析）历经十余年的积累发展、博采众家之长，是现有染色体核型分析领域里软件功能最齐全完备，并持续全开放开发、升级的佼佼者。 北昂医疗专注于检验医学尤其是染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）分析技术的研发，其出发点在于染色体检查的重要性。

    每100个出生缺陷新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。然而很多育龄期妇女对染色体检查一无所知。主动要求进行染色体检查的产妇，不超过千分之一。而一些被医生告知需要抽取羊水检验染色体的孕妇，却往往选择拒绝。唐氏综合征”又称先天愚型。每个人都有23对染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体。当胎儿的第21对染色体由2条变成3条，胎儿就患上了这种病。唐氏儿不仅智力残疾，平均年龄只有16岁，一半都会在5岁之前死亡。染色体缺陷占出生缺陷的6%，染色体异常包括染色体数目异常，如单体、三体、多倍体；结构异常，如断裂、缺失、易位。不论哪种异常，均可致流产、死胎、畸形儿、智残儿。而现在很多有流产经历的妇女以为自己已经患上习惯性流产，实际上，就很可能是染色体异常在作怪。

    产前筛查属于出生缺陷的第二级预防措施，大家对此要有一种理性的认识。计划怀孕的夫妇，应该在怀孕前到医疗保健机构进行相关咨询和体检。有流产史、畸胎史、生育过不健康孩子的夫妻更要对染色体进行检查。

　  六类人群易发生染色体异常如下：

　一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；

   二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；

   三、35岁以上的高龄孕妇；

   四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；

   五、长期接触有毒物质的青年男女；

   六、孕期接受射线、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。

  染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。染色体检查可通过BEION染色体核型分析软件提供的荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

 

附：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

　　美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。